İMPLANTASYON ÖNCESİ GENETİK TANI

         (Pre-İmplantasyon Genetik Tanı, PGT)

İmplantasyon öncesi genetik tanı in vitro fertilizasyon ve mikroenjeksiyon-embriyo transferi gibi tüp bebek tedavisinden yararlanan çiftler için uygulanmakta olan bir gebelik öncesi tanı yöntemidir. Yöntemin temeli tüp bebek tedavisi sonrası elde edilen embriyolardan mikromanipülasyon ile alınan bir yada daha çok hücrenin genetik analizine dayanır. Genetik ve yapısal olarak normal olduğu belirlenen embriyolar daha sonra anne rahmine transfer edilir. Pre-implantasyon genetik tanı ile genetik bozuklukların tanısını herhangi bir gebelik oluşmadan koymak mümkündür. Böylelikle gerek gebelik sırasında genetik tanı koymak amacıyla yapılan cerrahi girişimlere gerek olmamakta, gerekse de hastalıklı gebeliğin sonlandırılması için uygulanan tıbbi ve cerrahi müdahalelere de engel olunmaktadır. Bu yönleri ile etik, ahlaki ve hasta rahatlığı açısındanda önem kazanmış bir yöntemdir.

Yöntem teknik olarak döllenmeden sonraki 3.günde 8 hücreli embriyodan alınan 1 veya 2 hücrenin PCR ve FISH yöntemleri kullanılarak genetik olarak incelenmesiyle yapılır. Bu işlemin adı embriyo biopsisi veya blastomer biopsisidir. Testin sonucunun alınması yaklaşık 1 gün aldığı için sonuçlar normal gelirse döllenmeden sonraki 4. veya 5. günde embriyo transfer işlemi uygulanmaktadır.

İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGT) çocuklarında genetik geçişli bir hastalık olması riski taşıyan tüm çiftler için uygulanmalıdır. Ayrıca 35 yaş ve üzerinde infertilite nedeniyle tüp bebek tedavisine başvuran kadınların bebeklerinde yaşla artan sıklıkla rastlanabilen kromozom anormalliklerinin önlenmesi için de kullanılabilmektedir. Bunların önlenmesi ile ileri yaş grubundaki hastalarda anormal kromozom yapısındaki bebek doğumuna engel olunmasının yanısıra tüp bebek yöntemleri ile elde edilen gebelik ve canlı doğum oranında da artış sağlanmaktadır. Tüp bebek tedavisi uygulanan 35 yaş üzeri hastalarda PGT ile embriyoları taramak ve sadece genetik olarak sağlam olan embriyoları transfer etmek, hem zaten birçok müdahale ile gebe kalan hastayı gebeliği sırasında cerrahi girişimlerden koruyacak hem de genetik olarak normal olan embriyoların transferi bu hastalardaki gebelik oranlarını olumlu bir şekilde etkileyecektir.